Polyglucosan body myopathy type 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
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- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Dermatomyositis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Barth syndrome
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motor neuron disease
- Muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
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